Tag: talasemia minor

Anomalitë e hemoglobinës

Talasemia
Është një konditë në të cilën ka një deficiencë ose mungesë të sintezës e zinxhirëve alfa ose beta të hemiglobinës.
Grumbullimi këtyre zinxhirëve anormal brënda në qelizën eritrocitare shkakton shkatërrimin e shpejtë të tyre.

Struktura e hemoglobinës
Struktura e hemoglobinës përmban 2 zinxhirë polipeptidë alfa dhe beta. Hemoglobina adulte që përbën  96-98% të Hb së të rriturve përmban 2 zinxhirë alfa dhe 2 zinzhirë beta.
Hb A2 shfaqet mbas muajit të gjashtë të jetës dhe përbën rreth 1,5-3,5% të H btë përgjithshme Hb fetale (F) mbetet e tillë deri vitin e parë të jetës pastaj zëvendësohet me Hb A dhe A2.

Talasemia Beta
Defiçenca e zinxhirëve beta shkaktohet nga ndryshimet gjenetike që pasohen  nga prodhimi i hemoglobinës në sasi të pakët dhe nga ndryshimi i strukturës të saj me predominim të zinxhirëve alfa.
Kjo strukturë difektoze do të favorizojë për shkatërrim të eritrocitit (hemolizë).
Në forma të rëndat e rënda të talasemisë hemoliza ndodh edhe në gjakun periferik edhe në nivelin e palcës së kockës.
Kjo kondite do të shoqërohet me një prodhim të shtuar të serisë të së kuqe në palcën e kockës e cila do të pasohet nga:

• anormalitete  skeletike;
• dhe një eritropoezë jo efektive e cila do të shoqerohet me një stimulim të pakët;
• absorbimit të hekurit nga intestine.

Klinikisht talasemia mund të ndahet në disa forma si:

• Talasemia major me anemi të rëndë;
• Talasemia e ndërmjetme me anemi të rëndë rralle kërkon transfusion;
• Talasemia minor pa simtoma.

Manifestimet klinike të talasemisë major.

Fëmijët e prekur me këto forma që vitin e parë te jetës manifestojnë:

1. Pamjaftueshmerinë në rritje;
2. Infeksione të përsëritura;
3. Anemi të rëndë;
4. Hepatosplenomegali;
5. Expansion kockor (rritje kockore);
6. Fëmijët kanë kokë të madhe;
7. Zigomatikë të dala;
8. Vrimat e hundës të zgjeruara;
9. Prominim i nofullës të poshtme.

Të gjitha këto ndryshime përbejnë atë që quhet facies talasemike.

Mbingarkesa me FE si pasojë e transfuzioneve të shumta mund të shkaktojë:

• Dëmtime të gjendrave endokrine (vonesë në rritje , hipogonadizëm, hipoparatiroidizëm);
• Pankreasit (hiperglicemi)
• Miokardit (vjen si pasojë e anemisë dhe grumbullimit të hekurit në miokard);

Talasemitë e ndërmjetme.

Talasemitë e ndërmjetme mund të variojë nga forma të pa diagnostikuara në format me anemi  të rëndë:

• Splenomegali;
• Deformime kockore;
• Ulcera të këmbëve ,gurë në tëmth;
• Infeksione.

Të dhënat e laboratorit
Analiza e gjakut tregon anemi të moderuar deri në të rëndë me reduktim të volumit të eritrociteve dhe përqëndrimit mesatar eritrocitar pra anemia është hypokrome dhe mikrocitare.
Retikulocitet janë të rritura lekocitet dhe trombocitet janë normal në se hipersplenizmi nuk është prezent.

Elektroforeza e Hb tregon
Një rritje të Hb fetale, Hb A janë të pranishme në talasemi gjitashtu edhe Hg A2, mund të jetë normal ose lehtësisht e rritur mungesë të zinxhirëve beta.

Trajtimi

1. Duhen dhënë transfuzione gjaku deri sa të jetë rreth 10 gr/dl;
2. Transfuzionet mund të nevojiten të jepen cdo 6-8 javë;
3. Në se transfuzionet janë më të shpeshta dhe ka të dhëna për destruksion të eritrociteve duhet bërë splenektomia;
4. Transfuzionet e shumta mund të shkaktojnë grumbullimin e Fe në inde dhe për ta nxjerr atë nga indet duke dhënë një substancë lidhëse si desferrioxaminë;
5. Acidi askorbinik jepet për të ndihmuar thithje e FE.

Veçoritë e talasemisë minor

• Në talaseminë minor teprica e zinxhirëve alfa është e pamjaftueshme për të shkaktuar hemolizë dhe në këtë situatë shfaqet një anemi mikrocitare;
• Kjo shpesh herë është asimtomatike;
• Nuk ka anemi por eritrocitet janë hypokrome dhe mikrocitare;
• Nivelet e FE dhe ferritines në serum janë normal dhe depot e hekurit janë normal;
• Hekuri nuk duhet të jepet në këta pacientë.

Talasimia alfa
Ekzistojnë të dy format e talasemisë alfa njëra për shkak të mugesës të njerit prej genit të njjerit zinxhir alfa dhe si pasojë vetëm disa zinxhirë alfa prodhohen kjo është forma heterozigotë ndërsa tjetra është për shkak të mungesës të dyjave geneve të zinxhirëve alfa dhe si pasojë asnjë zinxhir alfa nuk prodhohet (forma homozigotë).
Kjo hemoglobinë nuk mund të transportojë O₂ dhe është e pamjaftueshme me jetën.
Fëmijët mund të jetojnë deri në 28-40 javë ose vdesin mbas një periudhe të shkurtër mbas lindjes.
Ata janë të zbehte edematoz kanë hepar dhe lien mjaft të madh dhe kjo gjendje quhet hydrops fetalis.

Parandalimi i talasemisë
Për të shmangur një talasemi të formës të rënde e cila e cila do të shkaktonte mortalitet të lartë qe në periudhën e gravidancës me anë të ekzaminimit specifik evidentohen përqindjen e sintezës të zinxhirëve alfa, beta me qëllim realizimin e abortit.

Drepanocitoza
Drepanocitoza është një tjetër hemoglobinopati që karakterizohet nga predominimi i një forme jo të zakonshme të hemoglobinës që quhet hemoglobina S që vjen si rezultat i zëvendësimit të acidit glutamik me valinën në pozicionin 6 të zinxhirëve beta.
Pacientët të cilët kanë < 40% të HbS nuk kanë simtoma.
Anemia manifestohet në gjendjet homozigotë në të cilën prania e HbS eshtë >75%.
Eritrocitet të cilat kanë praninë e hemoglobinës S në rast se fitohen në kushtet e mungesës së oksigjenit, në kushtet e uljes të Ph të gjakut në konditat e një temperature të lartë marrin formën e drapërit.
Në këto kushte eritrociti është i paaftë të kalojë lehtë në qarkullimin kapilar normal duke shkaktuar bllokime të enëve të vogla me pasojë infarkte:

• në kocka;
• në organet abdominale;
• në mushkëri;
• dhe në tru;

Pacientët me drepanocitozë manifestojnë shenja klinike si :

1. Dhembje gjoksi për shkak të vazo okulacionit të qarkullimit pulmonar;
2. Insulte hemoragjike për shkak të okluzioneve të enëve të gjakut në tru;
3. Infeksione akute të shpeshta janë shpesh shkak i mortalitetit;
4. Nekroza septike e kockës,osteomelit;
5. Nekoza të papilës renale të shoqëruara me hematuri;
6. Infarkte përsëritëse te shpretkës duke cuar në splenektomi;
7. Zemër e madhe shpesh pa simtoma dhe mund të zbulohen me eko kardiake dhe skopi;
8. Ulçera të ekstremiteteve.

Të dhënat e laboratorit
Qeliza në formë drapëri mund të vërehen në gjaku periferik. Diagnoza mund të konfirmohet nga elektroforeza e Hb në të cilën evidentohet HbS.

Trajtimi

• Nuk ka trajtim specifik;
• Krizat depanocitare të cilat manifestohen me dhimbje të shkaktuara nga infeksionet e ndryshme, dehidratimet uljes të oksigjenit ose nga të ftohtit;
• Këto situata duhet të shmangen dhe të trajtohen shpejt;
• Dhimbjet qetësohen nga përdorimi i analgjezikut;
• Në varësi të astrupogramës jepet oksigjen dhe bëhet alkalinizimi në bikarbonat natriumi;
• Të parandalohen infeksionet duke trajtuar pacientin me antibiotik me doza të zakonshme
• Përdorimi i transfuzioneve është i domosdoshëm kur anemia është e thellë;
• Përpara një ndërhyrjë kirurgjikale duhet dhënë patjetër tranfuzion gjaku për të reduktuar përqendrimin e HbS në qarkullim;
• Transfuzionet dhe spenectomia mund të shpëtojë jetën e pacientit.

Prognoza

• Pacientët me drepanocitozë mund të vdesin gjatë viteve të para të jetës si rezultat i infeksioneve;
• Shkak i vdekjes në moshë te rritur janë komplikacionet e ndryshme;
• Konsultimi gjenetik është i domosdoshëm.